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WES分析

全外显子组测序

全外显子组测序(WES)，也称目标外显子组捕获，是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略，外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。

 

分析内容

 

DNA送样要求

DNA质量≥0.4μg(Qubit)，DNA电泳条带清晰，无降解或者轻度降解。

 

结果展示

1. 与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度

2. SNP/InDel/CNV / SV检测、注释及统计

3. 高频CNV分析(GISTIC重现性分析)

 

 

4. NMF突变特征分析

 

 

5. ABSOLUTE 肿瘤纯度及倍性分析

 

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