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“基因测序”不能等同于“精准医疗”

“基因测序”不能等同于“精准医疗”

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  • 来源:
  • 发布时间:2016-11-01
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【概要描述】由于肿瘤的发病率和死亡率一直居高不下, “精准医疗”的概念目前吵得很火, 但对其内涵的理解大多都很片面, 普遍认为“精准医疗”就是“基因测序”。其实通过简单的基因测序解决不了许多问题, 比如肿瘤耐药性、 异质性等。

“基因测序”不能等同于“精准医疗”

【概要描述】由于肿瘤的发病率和死亡率一直居高不下, “精准医疗”的概念目前吵得很火, 但对其内涵的理解大多都很片面, 普遍认为“精准医疗”就是“基因测序”。其实通过简单的基因测序解决不了许多问题, 比如肿瘤耐药性、 异质性等。

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由于肿瘤的发病率和死亡率一直居高不下, “精准医疗”的概念目前吵得很火, 但对其内涵的理解大多都很片面, 普遍认为“精准医疗”就是“基因测序”。其实通过简单的基因测序解决不了许多问题, 比如肿瘤耐药性、 异质性等。

基因测序的目的是为了找到靶向药物。 但目前针对肿瘤治疗的靶向药物只有40多种, 而在国内只有20多种可以在临床上使用, 所以只有15% 的患者能通过测序找到相应的靶向药物。 但即使找到了靶向药物, 有效率只有50%左右, 所以,90%的患者最终没有靶向药物用于治疗。

目前中科院合肥物质研究院支撑的中科普瑞昇在国内率先提出的精准医疗的理念(HDGS肿瘤精准用药体系)独树一帜。精准诊断基础上的精准用药在很大程度上解决了肿瘤耐药性、异质性的问题。 对于没有靶向药物可用或者靶向药物无效的病人来说, 通过对其肿瘤细胞的高通量药物筛选,90%以上的患者可以找到合适的药物,很多是神奇的中药和跨适应症的药物。下面是几个案例:

1. 病人梁某,混合型白血病,基因测序显示该病人带有对多种靶向药物都会产生耐药性的BCR-ABL V299L点突变,尚无克服该耐药突变的有效药物。而利用HDGS技术,我们成功筛选出了中药雷公藤红素,使用后患者病情立刻得到缓解。因为该中药与已知 的BCR-ABL肿瘤致病信号通路不相关,从而能够从不同的角度克服常见的耐药性机制,因而显示了个性化的药敏实验在“精准医疗”中的主导作用。

2. 病 人杨某,晚期肺腺癌伴随骨转移,基因测序结果没有发现能够直接指导靶向药物的特征性基因突变。而利用HDGS技术,对该患者的肿瘤细胞进行了广泛的体外药 敏实验,包括81种单药和6种临床上正在使用的化疗方案,最后采用了包含培美曲塞、顺铂、唑来膦酸在内的组合药物方案,已经取得初步临床效果。

3.病人王某,晚期食管癌,基因测序结果没有发现能够直接指导靶向药物的特征性基因突变。而利用HDGS技术,结合体外单药和临床药物组合的联合筛选,最后采用了华蟾素、卡培他滨、多西他赛在内的组合配方,已经取得初步临床效果。

4.病人刘某,卵巢癌,基因测序结果没有发现能够直接指导靶向药物的特征性基因突变。而利用HDGS技术,对该患者的肿瘤细胞进行了大规模的体外药敏实验,最后采用了华蟾素,已经取得初步临床效果。

总之,精准医疗不是简单的基因测序。精准医疗是时代的呼唤, 也是关乎民生的大事。但目前国内打着精准医疗旗帜的大多是纯基因测序公司, 从一代测序到二代测序, 甚至炒作、上升到三代测序, 比国外的理念都超前, 检测成本也越来越高, 出一堆海量数据,到底信息有没有用, 值得关注。 人的基因每天都在变化,大多数不会产生不良影响。 基因测序单单告诉病人哪个基因突变了, 解决不了实际问题。所以,HDGS精准用药技术体系,实实在在在给病人找药,找合适的药, 找有效的药,是务实可靠的精准医疗, 是接地气的精准医疗。

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