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遗传性肿瘤基因检测
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产品描述
参数
遗传性肿瘤综合征与肿瘤之间的关系
约5%-10%的肿瘤是由于某些基因的遗传而发生的，呈现出遗传和家族聚集性，如遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征;
90%-95%是环境因素产生的突变，这些突变也往往导致癌症的高发生率。
遗传性的患癌风险
基因遗传自父母，如果父母的基因上携带肿瘤致病突变，遗传获得致病突变的下一代的患癌风险将显著增加。
检测项目
| 临床治疗项目 | 检测指标 | 检测方法 | 周期/工作日 | 临床意义 |
| 遗传性结直肠癌基因检测 | 15基因 | NGS | 10 | 检测与林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病等遗传性结直肠癌密切相关的ATM、APC、CHEK2、EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、MUTYH、PTEN、PMS2、POLD1、POLE、STK11、SMAD4、TP53的15个基因全外显子，了解自身结直肠癌遗传风险 |
| 遗传性结胃癌基因检测 | 15基因 | NGS | 10 | 检测与遗传性胃癌密切相关的ATM、APC、BRCA1、BRCA2、CDH1、EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、MUTYH、PTEN、PMS2、STK11、SMAD4、TP53的15个基因全外显子，了解自身胃癌遗传风险 |
| BRCA1/2遗传基因检测 | BRCA1/2 | NGS | 7 | 检测BRCA1/2基因的全部外显子区，评估乳腺癌和卵巢癌的遗传风险，同时评估能否从奥拉帕尼中获益 |
| 遗传性乳腺癌基因检测 | 15基因 | NGS | 10 | 检测与遗传家族性乳腺癌明确相关的ATM、BRCA1、BRCA2、BARD1、BRIP1、CDH1、CHEK2、NBN、NF1、PALB2、PTEN、RAD51C、RAD51D、STK11、TP53的15个基因全外显子，了解自身乳腺癌遗传风险 |
| 遗传性卵巢癌基因检测 | 18基因 | NGS | 10 | 检测与遗传家族性卵巢癌密切相关的ATM、BRCA1、BRCA2、BARD1、BRIP1、DICER1、EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、NBN、PALB2、PMS2、RAD51C、RAD51D、STK11、SMARCA4、TP53的18个基因全外显子，了解自身乳腺癌遗传风险 |
| 遗传性肾癌基因检测 | 10基因 | NGS | 10 | 检测与遗传性肾癌密切相关的MET、MSH2、TP53、TSC1、TSC2、VHL、EPCAM、MLH1、MSH6、PMS2的10个基因全外显子，了解自身肾癌遗传风险 |
| 胰腺癌遗传基因检测 | 22基因 | NGS | 10 | 检测与遗传性胰腺癌密切相关的ATM、APC、BRCA1、BRCA2、BMPR1A、CDKN2A、CFTR、CDK4、EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、MEN1、NF1、PALB2、PMS2、PRSS1、STK11、SMAD4、SPINK1、TP53、VHL的22个基因全外显子，了解自身胰腺癌遗传风险 |
| 遗传性肿瘤全基因检测 | 123基因 | NGS | 10 | 针对遗传性肿瘤，中科普瑞昇提供全方位的基因检测服务：可一次检测所有已明确与遗传性肿瘤相关的123个基因，共覆盖26+种遗传性肿瘤，新增肺癌、肝癌相关遗传易感基因。该项检测既能为遗传性肿瘤患者查找致病基因，提供针对性治疗方案；又能提示患者家属患肿瘤的风险，协助其积极主动采取针对性的健康方案，做到未病先防 |
| 男性遗传性肿瘤 | 51基因 | NGS | 10 | 涵盖中国男性群体高发的6种肿瘤（肺癌、结直肠癌、胃癌、胰腺癌、前列腺癌、肾癌），依据美国ACMG权威指南及专业数据库，检测 51 个遗传致病基因的全外显子区，了解自身肿瘤遗传风险，科学指导肿瘤早期预防和精准治疗 |
| 女性遗传性肿瘤 | 49基因 | NGS | 10 | 涵盖中国女性群体高发的8大肿瘤（乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、结直肠癌、甲状腺癌、肺癌、胃癌、胰腺癌），依据美国ACMG权威指南及专业数据库，检测 49个遗传致病基因的全外显子区，了解自身肿瘤遗传风险，科学指导肿瘤早期预防和精准治疗 |
产品优势
适用人群
样本要求
血液样本：全血5mL EDTA采血管 常温保存 尽量空腹采血
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